1月4日，一孕妇27岁，孕18周，来我院初诊，超声检查中发现胎儿颅骨变薄，回声偏低，加压变形；长骨增粗，不规则，变形成角，超声诊断为胎儿成骨不全。该孕妇到省立医院进一步检查，与我院诊断一致，于1月13日在我院引产。在产房及放射科同事的帮助下完成了本病例的追踪。

   成骨发育不全，又称脆骨病，或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，其发生率约为1/25000，我院自2010年底至今，共筛查出4例。该病共分四大类型，多为常染色体显性遗传，部分病例为常染色体隐性遗传，是由遗传性中胚层发育障碍造成的结蹄组织异常而累及巩膜、骨骼、韧带等。此病例为成骨不全II型，发病率为1/62000，为致死性骨骼发育障碍性疾病，出生后不能成活。