中心实验室发现一例21三体综合征(图文)-聊城市东昌府区妇幼保健院

中心实验室又发现一例21三体染色体核型，该患者为新生儿科送检病人。

21三体又称先天愚型，是小儿最为常见染色体出生缺陷疾病。主要有以下临床表现：

1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，颈部赘生皱褶，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，伸舌，流涎较多。

2.手脚改变：手短而宽，通贯手，第5指绕指弯曲；脚第一和第二趾间距宽。

3. 行为障碍、智力低下：患儿性情温和，常傻笑，动作不协调，喜欢模仿和重复一些简单的动作，严重智力低下。

4.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、语音节律不正常、声音低哑、口齿含糊不清。

5.体格发育迟缓：患儿出生后早期运动功能与正常儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大，发育落后明显，身材矮小，性发育延迟并常伴发先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下等疾病。